Trisomie+21
111Fruchtwasserpunktion — Mit Amniozentese (der Fruchtwasseruntersuchung) wird in der Medizin die Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen bezeichnet. Inhaltsverzeichnis 1… …
112Fruchtwasseruntersuchung — Mit Amniozentese (der Fruchtwasseruntersuchung) wird in der Medizin die Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen bezeichnet. Inhaltsverzeichnis 1… …
113Metazentrisches Chromosom — Metaphase Chromosomen aus einer menschlichen, weiblichen Lymphozytenzelle, Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3. Die Chromosomen liegen teilweise übereinander. Jedes …
114Down-Syndrom — Mongolismus (umgangssprachlich); Trisomie 21 (fachsprachlich); Downsyndrom * * * Down|syn|drom auch: Down Syn|drom 〈[daʊn ] n.; s; unz.; Med.〉 angeborene, mit körperlicher Entwicklungsstörung verbundene Form geistiger Behinderung; Sy 〈veraltet〉… …
115Aneuploidie — Die Aneuploidie ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen. Liegt keine Aneuploidie vor, spricht man von Euploidie. Es können folgende …
116trisomique — [ trizɔmik ] adj. • v. 1960; de trisomie ♦ Méd. Mongolien. Des enfants trisomiques. N. Des trisomiques. ● trisomique adjectif et nom Qui se rapporte à la trisomie ; atteint de trisomie. ● trisomique (expressions) adjectif et nom Trisomique 21,… …
117Chromosomenbesonderheit — Der Ausdruck Chromosomenaberration (lat. aberrare = abweichen) ist der Oberbegriff für Veränderungen in der Struktur oder in der Anzahl der Chromosomen eines Organismus. Es handelt sich also um eine Erbgutveränderung. Die Begriffe Mutation,… …
118Chromosomentranslokation — Unter einer Translokation oder einer Translozierung (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Ortsveränderung von Chromosomen oder von Chromosomenabschnitten, die innerhalb eines… …
119Double-Test — Der Double Test ist in der Medizin eine Untersuchungsmethode der Pränataldiagnostik, bei der durch die Messung zweier (double = zweifach) Laborwerte im mütterlichen Blut eine Wahrscheinlichkeitsangabe für körperliche und chromosomale… …
120Muskelschwäche — Klassifikation nach ICD 10 P94.2 Angeborene Muskelhypotonie R29.8 Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die das Nervensystem und das Muskel Skelett System betreffen …
